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在热播剧《急诊科医生》第30集中，有一位因腹痛就诊的女患者，她的尿液经太阳一晒竟变成了淡红色，刘慧敏(江珊 饰)正在处理病人，便让乔娜(高晓菲 饰)去找江晓琪(王珞丹 饰)。江晓琪询问了一番，得知患者情况后，诊断为急性间歇性卟啉病。
被列入首批罕见病的卟啉病
卟啉病，对于大家来说非常陌生。事实上，它确实非常罕见——2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。
▲卟啉病被列入罕见病目录
上海蓝十字脑科医院神经内科5A病区主任李振并介绍，卟啉病(Porphyria)是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体【如δ-氨基乙酰丙酸(δ-ALA)和卟胆原(PBG)】浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。
在李主任看来，卟啉病之所以罕见，不仅是由于其发病率极低，最常见的分类分型仅徘徊于1/10000，且由于该病临床症状非常复杂多样，即使同一类型的患者也可表现出不同症状，容易与其他疾病混淆，给诊断治疗工作带来了诸多困难。
男青年突然四肢麻木 只能“鸭步”行走
近期，上海蓝十字脑科医院神经内科5A病区李振并主任团队收治了一位年轻的卟啉病患者。
年仅22岁的男青年小曾(化名)，于5个月前突然无明显诱因出现四肢麻木无力，只能依靠旁人搀扶才能勉强行走。在当地医院行生化检查、基因检测后，被明确诊断为“卟啉病”。其后，患者在外院接受治疗，效果不理想。
在热心医生的指点下，小曾了解到李振并主任曾治疗过卟啉病，并取得了较好的效果，便慕名来到上海蓝十字脑科医院寻求进一步治疗。
刚入院查体时，年纪轻轻的小曾却步履蹒跚如老弱，迈步时身体还左右摇摆，如同“鸭子走路”般，旁人异样的眼光让他感到很是难堪。在李主任进一步耐心询问下，患者表示除了肢体麻木无力外，他感到脖颈以下部位周身性疼痛，之前还出现过腹痛、呕吐、失眠等异常情况。
结合查体、实验室检查(血液/尿液/粪便等样本检查)，明确鉴别诊断，患者临床症状符合“急性卟啉症”表现。李振并主任进一步解释道，不同类型卟啉病症状表现不同，按临床表现可分为皮肤卟啉症和急性卟啉症。当卟啉病急性发作时，往往表现为如下神经内脏症状群：
1、最常见的表现为急性腹痛，可以伴随便秘、腹胀、恶心、呕吐，有时出现腹泻和肠鸣音增加。
2、感觉和运动神经病可能先于腹痛出现，表现为肢体痛，伴麻木感、感觉异常和感觉倒错;运动无力往往始于上肢近端，可向下肢和远端进展;严重运动神经病可导致四肢瘫痪。
3、累及脑神经可能导致延髓麻痹、呼吸功能受损和死亡。
4、自主神经系统受累表现为心动过速、高血压、出汗、躁动和震颤等。
可见，卟啉病虽然罕见，在急性发作时仍然可对患者的健康乃至生命造成严重威胁。
综合治疗助患者回归正常生活
对于卟啉病这种罕见病，目前尚无明确根治的方法，一般以避免疾病诱发因素、缓解症状及预防并发症为主。
▲李主任团队查房
结合小曾的病情特点及突出症状表现，李振并主任团队与医院中医科、康复医学科多次开展会诊，为患者制定了综合治疗方案：通过低剂量激素刺激;辅酶Q10增加代谢中需要的酶;脑蛋白水解物和神经节甘脂营养神经;新斯得明促进肢体肌肉的力量;中药及针灸活血化淤等等。
通过药物治疗、肢体康复锻炼、针灸推拿的有机结合，改善神经症状和精神症状，维持体液平衡，纠正电解质紊乱，改善肢体运动功能。
同时，通过血浆吸附治疗清除患者血液中异常增多的δ-ALA等物质，尽可能恢复正常代谢功能。
经过为期两周的精心治疗和康复，患者肢体运动功能迅速恢复，已可独立行走，步态正常。入院时肢体麻木、周身疼痛等相关症状也得到不同程度改善。
▲经治疗患者可正常行走，回归正常生活
这么快能回归正常生活，让小曾和家人对未来重新燃起了憧憬和期待。经检查评估，患者已顺利出院。临出院时，李振并主任特别嘱咐其务必要保持健康的生活方式，遵医嘱规律用药，避免和预防疾病复发。
卟啉病易误诊需警惕
卟啉病主要有皮肤损害(光敏感)、急腹症及神经精神症状三大主征�！吨泄策≌镏巫夜彩丁分赋�，卟啉病如能及时诊断、快速控制急性发作以及预防减少发作，可以改善患者预后。
李振并主任特别提醒，临床上，一些卟啉病急腹症患者常易被误诊为肠梗阻、阑尾炎、胆结石等;神经精神症状则与脑炎、脊髓灰质炎、格林-巴利综合征等类似。然而，卟啉病与这些疾病的治疗方法大相径庭，容易延误治疗时机，甚至造成严重后果。
▲卟啉病多与遗传有关
同时，大多数卟啉病的发生与家庭遗传有关，因此有家族遗传病史的人群，一旦出现不明原因腹痛、肢体麻木、周身疼痛、尿液见光变红等状况时，应及早就医鉴别诊断，积极治疗。
此文章仅作为临床学术研究、学术交流使用！
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