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有一种内分泌与代谢性疾病，它起病隐匿、慢性进展，患者就诊时病程可能已达数年甚至十年以上�；忌纤唤龌岢鱿质纸�“变大”、容貌变丑等奇怪突兀、令人侧目的体征，还可引起全身多器官系统严重的并发症，进而危及生命——它就是肢端肥大症。
逾95%“肢大”祸起垂体腺瘤
肢端肥大症(acromegaly，临床上常简称为“肢大”)，是腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致的体型和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌与代谢性疾病。
该病起病隐匿、进展缓慢，多数患者病程较长，好发年龄为30～50岁，男女发病概率相近�；疾÷试嘉�60/百万人，年发病率约为0.03～0.04/万，相对比较罕见。
▲垂体位置示意图
根据《中国肢端肥大症诊治共识》，95%以上的肢大患者是由分泌和释放生长激素的垂体腺瘤所致。上海蓝十字脑科医院肿瘤科(放疗)头部伽玛刀组副主任黄润生介绍，垂体位于颅底中央区的鞍膈里即在颅脑底部的中间，是一个卵圆形、黄豆大小的腺体。它是人体内分泌系统的“指挥官”，通过分泌各种激素来控制生长、调节新陈代谢、对压力的反应以及性功能和生殖功能等。
垂体腺瘤是一组来源于垂体前叶的常见的神经系统良性肿瘤。而垂体生长激素腺瘤是一种功能性垂体腺瘤，约占全部垂体腺瘤的10%，常因生长激素分泌过度，在成年患者中主要表现为肢端肥大。
危害不只是“五大三粗”那么简单
黄润生副主任表示，由于肢端肥大症患者的身体长期分泌过多生长激素，一般容易出现以下临床症状：
(一)GH/IGF-1过度分泌相关的临床表现
肢体与面容改变、心血管并发症、内分泌与代谢相关并发症、呼吸系统并发症、骨和骨关节系统并发症、神经肌肉系统并发症、肿瘤相关并发症。
(二)肿瘤压迫症状
肿瘤占位效应所致的症状包括头痛、视功能障碍、垂体功能减退、颅神经受累症状及其他临床表现。
(三)腺垂体功能减退
月经紊乱、闭经和不孕、男性性功能降低，甲状腺功能减退引起的怕冷、便秘、浮肿，肾上腺皮质功能减退引起的乏力、纳差和恶心等。
(四)垂体卒中
当患者出现剧烈头痛、视力急剧下降、突发视野缺损等情况时应警惕垂体卒中可能。
黄润生副主任进一步讲解道，患上肢端肥大症最直观的表现还是外貌改变，人看上去往往“五大三粗”，如鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多，随着病程延长可有颌部增大、巨舌、声音变低沉等。几近“毁容式”的改变，往往对患者心理形成巨大的打击。
▲垂体生长激素腺瘤不仅影响容貌还危害健康
长期来说，糖代谢紊乱、血压增高、心脏肥厚、睡眠呼吸暂停综合征等可导致冠心病、心力衰竭、缺氧等，同时也可能因有消化道息肉而导致的恶性肿瘤，严重影响患者健康和生存质量，甚至缩短寿命。
黄润生副主任提醒，临床上有不少肢端肥大症患者表示能感觉到原本一直穿的鞋码变得不合脚，手指变粗了，一开始以为是“浮肿”和“发福”了，没有太在意。直到出现明显的症状体征，甚至慢性并发症晚期(如糖尿病、高血压、心肌肥大等)，才意识到需要就诊。导致多数患者就诊时病程可能已达数年，甚至10年以上。
以手术切除为主 伽玛刀是重要治疗手段
最新版《中国肢端肥大症诊治共识》明确，肢端肥大症的治疗方法主要包括手术治疗、放射治疗和药物治疗。由于患者存在个体差异性，需兼顾治疗的安全性、疗效的最大化及垂体功能的�；�，结合患者的具体情况制定个体化治疗方案。
外科手术是垂体生长激素腺瘤的一线治疗方案，经鼻蝶窦微创手术与传统开颅手术相比创伤小、并发症更少，死亡率更低，成为目前常用的术式。
对于垂体生长激素腺瘤尤其是大腺瘤术后病情未缓解、术后有肿瘤组织残留;患者身体状况不适合手术治疗、药物治疗效果不佳或不能耐受药物副作用时，可考虑采用放射治疗，包括伽玛刀等立体定向放射外科(SRS)治疗相较于传统放疗，疗效更确切、副反应相对更少。
一项单中心单次伽玛刀SRS治疗垂体生长激素腺瘤的回顾性研究显示，57%(58/102)的肢大患者在中位时间19个月内达到生化缓解。黄润生副主任曾长期追踪一位垂体生长激素腺瘤术后残留再行伽玛刀治疗后患者的病情变化。
王某，女，49岁(注：最近一次复查时年龄)。十多年前因穿鞋脚码越来越大、相貌变丑、睡眠时鼾声不断而就医检查，确诊为垂体生长激素腺瘤并进行手术切除。2009年11月，肿瘤术后复发，行伽玛刀放射外科治疗。
▲患者脑部核磁共振影像
经长期随访，该患者的GH值及IGF-1值逐渐下降并达到正常范围，脑部核磁共振复诊提示病灶消失。
▲经伽玛刀治疗，患者GH值和IGF-1值逐渐下降到正常范围
黄润生副主任表示，作为一种复杂的内分泌代谢疾病，肢端肥大症的诊治需要神经外科、内分泌科、放疗科、医学影像科等多学科共同参与。通过MDT协作诊疗，可提高肢大患者生活质量，改善和缓解相关并发症并降低病死率。
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