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患者赵某，男性，14岁(入院时年龄)
3年前开始出现发作性肢体抽搐，伴半身后仰，双眼上翻，偶有意识丧失，多数情况下不伴意识障碍，每次发作持续约1-2分钟，发作前无明显先兆，发作后头痛明显，早期未服药每月发作约1-2次，逐渐增多至每月发作约3-4次，1年前开始服用卡马西平后，控制较好，约每2-3个月发作一次。但近来发作次数又增多，卡马西平增量，现仍每1个月发作约1-2次。
出生时因产伤至右额顶颅骨线性骨折。3岁时即发现头右顶部稍隆起，并有颅骨缺损区，约1.5cm×2cm大小，未治疗。
平卧位头右顶部可见稍隆起包块，坐起后包块变为凹陷区，其内可见博动。触诊可及颅骨缺损区约3cm×4cm大小，形状不规则，骨窗边缘颅骨增厚。左侧上下肢肌肉萎缩，以上肢较重，肌力4级。双上肢伸直时左手尺偏，手指不能伸直，左手骨间肌萎缩。左下肢较右下肢缩短约3cm。左侧Babinsky征(+)。
头颅正侧位片：可见右顶部颅骨缺损区，局部软组织隆起，类长圆形，缺损边缘不规则、骨质密度增高合并骨质破坏密度减低，隆起如火山口状(图1)。
图1：(1)正位相见右顶部骨质缺损，局部软组织隆起，边缘不规则，骨质密度增高合并骨质破坏密度减低，隆起如火山口状;(2)侧位相见颅骨缺损区，类似长圆形，缺损边缘不规则
头颅CT和MRI可见颅骨缺损区下方软脑膜囊肿、脑软化灶或脑室穿通畸形(图2)。
图2：①和②CT及骨窗相显示右顶部颅骨缺损，其下方脑组织呈低密度改变;③-⑥MRI右顶局部颅骨缺如，脑组织轻度向外膨隆，右顶叶侧脑室体部旁局部脑组织缺如，代之以囊性长T1、长T2信号。
诊断：1、顽固性癫痫(药物难治性癫痫)
2、生长性颅骨骨折
开颅手术治疗：根据病情制定针对性的个体化癫痫手术方案
图3： 颅骨缺损约3cm×4cm大小 图4：术中唤醒下切除瘢痕肉芽组织，
术后切除组织病理报告：瘢痕肉芽组织(图5)。
图5：术后病理：瘢痕肉芽组织
结果及随访：术后一周复查头颅CT显示脑室穿通畸形明显缩小(图6)。随访3年，未出现癫痫发作。得到很好的治疗，回归社会，正常生活学习工作。
图6：术后一周复查头颅CT显示脑室穿通畸形明显缩小
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