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躯体和四肢像遭受了强烈电击，不住地痉挛扭转，情况严重者，走路时肢体不自然地扭曲抖动，姿势怪异惹眼——对于扭转痉挛患者来说，随着病情的恶化进展，即使“心大”到能忍受旁人异样的目光，生活渐渐不能自理，终究是需要面对的大问题。
怪病缠身“吃饭都难”
扭转痉挛又称特发性扭转痉挛(ITS)、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈扭转为特征。这是一种青少年时期多见的疾病，全身性肌张力障碍是其典型表现，临床上表现为颈部、四肢、躯干甚至是全身剧烈、不自主扭转，手足伸曲过度。
下面，是一位扭转痉挛患者(DBS手术前)行走时的视频：
从视频中可以看到，该患者行走时四肢不自主抖动明显，身体左右摇晃;手指蜷缩，左脚抬脚时有后翻。
正常情况下，我们完成一个动作，会有一组肌肉收缩而另一组对应的肌肉放松。对于扭转痉挛患者来说，这种肌肉自觉遵循的收缩与放松的程序被打乱了，代之以某些肌肉持续的紧张收缩。在旁人看来，患者举止便非常“怪异”。
从临床上看，大部分扭转痉挛患者病情发展缓慢，可持续多年。严重者会口齿不清，吞咽受限，智力减退。少数患者因严重的扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节呈永久性挛缩畸形，引发严重残疾。
DBS手术疗法三年前获批
2017年9月，北京天坛医院功能神经外科张建国教授、北京医院神经内科陈海波教授等牵头在杭州召开了“中国肌张力障碍脑深部电刺激疗法专家共识会”，会议上20余位专家共同讨论，拟定了共识初稿。此后经过53家单位、59位神经内、外科专家数轮讨论、修改和审定，《肌张力障碍脑深部电刺激疗法中国专家共识》最终定稿发表在2018年6月第34卷第6期的《中华神经外科杂志》上。
根据专家共识，包括扭转痉挛在内的肌张力障碍，已位列帕金森病、特发性震颤之后，成为第三大运动障碍疾病，其致残性高并可严重影响患者的生命质量。
目前，针对包括扭转痉挛在内的肌张力障碍多是通过药物等缓解肌肉张力过高，以减少痉挛发作次数、缓解疼痛、减轻异常运动和异常姿势、预防肌肉关节挛缩和改善神经功能缺损等。
常用的药物包括：
(1)左旋多巴类：对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显改善症状，通常小剂量即可有效。但左旋多巴类药物对其他类型的扭转痉挛效果较差。
(2)抗胆碱能药：抗胆碱能药物(如：苯海索)可在左旋多巴类药物治疗无效时选用对继发性扭转痉挛有较好疗效。
(3)GABA能药物：如氯苯丁氨酸。对于继发性痉挛伴有疼痛和僵直的患者可考虑采用鞘内注入Baclofen，但此法的长期疗效未得到证实。
(4)其他药物：如中枢性肌松剂、安定类、止痛药等可能缓解本病的某些症状。
遗憾的是，不同的患者对不同药物有部分效果，但大多数患者的药物治疗效果不能令人满意。
2016年，国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准DBS手术用于肌张力障碍的治疗。脑深部电刺激(DBS)手术，通俗来讲就是给患者大脑特定的神经核团(黄豆大小)里植入一个电极，打开电极开关后能有效控制肌张力障碍的运动功能症状，提高患者日常生活质量。
DBS手术疗法可缓解症状
近日，上海蓝十字脑科医院收治了一位扭转痉挛患者。该患者自述已有长达30年病史，随着症状加重，在行动不便的同时，穿衣、刷牙、吃饭等日常生活动作也已严重受到影响。
▲ 刘伟钦主任为患者实施手术
上海蓝十字脑科医院功能神经外科专家刘伟钦主任团队审慎评估后，为患者实施了双侧苍白球电极刺激器(DBS)置入手术。术后一个月，专业工程师为患者进行了首次DBS开机并调试刺激参数。
▲ 工程师为患者进行DBS开机，并调试刺激参数
刘伟钦主任提醒，临床经验表明，DBS手术治疗扭转痉挛要经过一定周期的刺激参数调试，方能达到相对较好的效果，患者应耐心配合医生的调试工作。
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